Las diez enfermedades más raras (II)

Siguiendo con nuestro repaso a las enfermedades más raras que sufrimos los seres humanos y después de revisar en la primera edición la enfermedad de Morguellon, el síndrome de fatiga crónica y el síndrome de la mano extraña, vamos con la cuarta patología de nuestra lista.

4.- Aniridia

Habitualmente bilateral, la aniridia es una ausencia del iris (la parte de color que rodea a la pupila en el ojo). En la mayoría de los casos no es una falta total de iris sino parcial (hipoplasia) que en algunas ocasiones va acompañada de una hipoplasia foveal o del nervio óptico, lo que disminuye notablemente la agudeza visual de estos pacientes, que además tienen mayor riesgo de sufrir cataratas, glaucoma y otras patologías asociadas.

Es una enfermedad congénita y hereditaria -genética, debida al gen PAX6- que se transmite a la mitad de los descendientes de manera autosómica dominante y cuyo tratamiento depende de la elección del paciente dado que no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.

5.- Síndrome de Proteus

Toma su nombre del dios griego que variaba de forma a su gusto. Los pacientes con esta patología sufren un crecimiento anómalo de los huesos, la piel y grandes tumores en más de la mitad de su cuerpo.

Es tan extremadamente raro que sólo se han diagnosticado unos 200 casos desde que se describiera por primera vez en un "Hombre Elefante" de una feria ambulante allá por 1979.

Recién nacidos, los enfermos de Proteus, no muestran ningún signo característico. Conforme van apareciendo las anomalías el riesgo de mortalidad es mayor dado que las deformaciones de vasos sanguíneos pueden dar problemas cardiovasculares y la localización de los tumores puede comprometer su vida. El "Hombre Elefante" murió tragicamente cuando su cabeza alcazó tal peso que el cuello se le fracturó.

6.- Situs Inversus

Puede afectar a varios órganos y ser hereditaria. Sólo se da en una de cada 10.000 personas. Consiste en un alineación incorrecta de los órganos en el cuerpo, es decir, el corazón en vez de estar en la izquierda está en la derecha, el hígado en la izquierda en vez de en la derecha, etcétera.

Esta patología no pasaría más allá de la mera curiosidad médica si no fuera porque suele estar asociada a otras malfomaciones más graves como el Síndrome de Kartagener o la poliesplenia.

El mayor problema que presentan estos pacientes es que los síntomas de otras patologías pueden resultar confusos ya que por ejemplo, el dolor, se presentará en el lado contrario al habitual. Es por ello que una apendicitis puede resultar difícil de diagnosticar si se desconoce la presencia del situs inversus.

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Estad atentos a la última parte de este repaso a las enfermedades más raras que vendrá con alguna que otra sorpresa. Como siempre, si tenéis cualquier sugerencia, duda o alago que hacer podéis recurrir a los comentarios o directamente contactar a través de la hoja de contacto.

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