Versión breve: un cliente de 23andMe recibe un aviso. La empresa le informa de que posee dos mutaciones, que le condenan a sufrir una enfermedad muscular degenerativa. Sospechando un error, y con el susto en el cuerpo, se dedica a estudiar el tema durante días. Finalmente, logra comprobar que la empresa ha dado un patinazo al clasificar las mutaciones y desde luego, no tiene la enfermedad.
En realidad, fue un error de dos pasos. En primer lugar, consideraron todas las variantes de la enfermedad como una sola entidad. En segundo, al introducir las mutaciones asociadas a la enfermedad, se olvidaron de especificar que cada una de ellas es independiente de las demás. Y sí, el cliente tenía dos mutaciones, pero en genes distintos y asociadas a una variante autosómica recesiva de la enfermedad, por lo que al existir una copia sana del gen, nunca desarrollará la enfermedad.
La versión larga, en el artículo escrito por el afectado. Y es que a la gran oportunidad que supone la tecnología que desarrollan este tipo de empresas, esta debe basarse en ciencias duras, una programación cuidadosa, y la participación de científicos y médicos a la hora de interpretar los resultados.
Gracias Rosa. He cambiado el vídeo por el trailer.
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